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基于血漿游離DNA的快速建庫方法，采用PCR-free的核心技術(shù)，檢測更精準。已獲得超過三百萬臨床病例的驗證，建庫成功率始終高于 99.5%。這套方法高效、準確、穩(wěn)定、保持較低的重采血率和實驗失敗率，檢測精準度高。

代表產(chǎn)品：貝比安^®無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測、貝比安Plus ^®無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測

技術(shù)專利：中國專利

專利種類：發(fā)明專利

名稱：一種快速構(gòu)建血漿DNA測序文庫的方法和試劑盒

專利號：ZL 201410311003.7

技術(shù)專利：美國專利

專利類別：發(fā)明專利

名稱：用于構(gòu)建血漿DNA測序文庫的方法

專利號：US 10227587 B2

基于片段化gDNA的快速建庫方法，采用PCR-free的核心技術(shù)，酶切、修復(fù)與連接三個步驟的反應(yīng)可以在同一個反應(yīng)管中完成，無需轉(zhuǎn)管。操作簡便，大大降低人為錯誤導(dǎo)致結(jié)果異常的可能性，使結(jié)果準確可靠；同時避免PCR擴增產(chǎn)生的偏好性，減少數(shù)據(jù)冗余，數(shù)據(jù)重復(fù)性佳，陰性與陽性結(jié)果區(qū)分明確，檢測結(jié)果無灰區(qū)設(shè)置，簡單明了。有效降低成本，適合大規(guī)模實驗操作。

代表產(chǎn)品：科諾安^®染色體疾病檢測

發(fā)表文章：1.Wang J, Chen L, Zhou C, Wang L, Xie H, Xiao Y, Zhu H, Hu T, Zhang Z, Zhu Q, Liu Z, Liu S, Wang H, Xu M, Ren Z, Yu F, Cram DS, Liu H. Prospective chromosome analysis of 3429 amniocentesis samples in China using copy number variation sequencing. Am J Obstet Gynecol. 2018, 219(3):287.e1-287.e18. doi: 10.1016/j.ajog.2018.05.030. Epub 2018 May 29.2. Zhou X, Sui L, Xu Y, Song Y, Qi Q, Zhang J, Zhu H, Sun H, Tian F, Xu M, Cram DS, Liu J. Contribution of maternal copy number variations to false-positive fetal trisomies detected by noninvasive prenatal testing. Prenat Diagn. 2017 Apr;37(4):318-322. doi: 10.1002/pd.5014. Epub 2017 Feb 24.

快速建庫方法，是自主開發(fā)的單細胞染色體拷貝數(shù)檢測技術(shù)。集單細胞全基因組放大和測序文庫構(gòu)建等復(fù)雜制作流程于一步，具有流程簡單、耗時短、結(jié)果穩(wěn)定準確的優(yōu)點。

代表產(chǎn)品：科孕安^®胚胎植入前遺傳學篩查

技術(shù)專利：中國專利

專利種類：發(fā)明專利

名稱：一種快速構(gòu)建單細胞DNA測序文庫的方法和試劑盒

專利號：ZL 201410773064.5

發(fā)表文章：1、Wang L, Shen J, Cram DS, Ma M, Wang H, Zhang W, Fan J, Gao Z, Zhang L, Li Z, Xu M, Leigh DA, Trounson AO, Liu J, Yao Y. Preferential selection and transfer of euploid noncarrier embryos in preimplantation genetic diagnosis cycles for reciprocal translocations. Fertil Steril. 2017 Oct;108(4):620-627.e4. doi: 10.1016/j.fertnstert.2017.07.010. Epub 2017 Aug 30

血漿DNA突變高靈敏檢測技術(shù)，是突破性血漿游離DNA低比例的單基因突變檢測技術(shù)，可以廣泛應(yīng)用在單基因病和腫瘤致病基因檢測領(lǐng)域。貝瑞基因基于cSMART專利的液態(tài)活檢技術(shù)，成為萬級技術(shù)分辨率的腫瘤突變檢測方法。

代表產(chǎn)品：昂科益^®腫瘤基因檢測

技術(shù)專利：美國專利

專利種類：發(fā)明專利

名稱：片段DNA檢測方法、片段DNA檢測試劑盒及其應(yīng)用

專利號：US 9540687 B2

發(fā)表文章：1. Lv W, Wei X, Guo R, Liu Q, Zheng Y, Chang J, Bai T, Li H, Zhang J, Song Z, Cram DS, Liang D, Wu L. Noninvasive prenatal testing for Wilson disease by use of circulating single-molecule amplification and resequencing technology (cSMART). Clin Chem. 2015 Jan;61(1):172-81. doi: 10.1373/clinchem.2014.229328. Epub 2014 Nov 6.

技術(shù)專利：中國專利

專利種類：發(fā)明專利

名稱：一種無創(chuàng)檢測EGFR基因突變的方法及試劑盒

專利號：ZL 201310756037.2

發(fā)表文章：2. Han M, Li Z, Wang W, Huang S, Lu Y, Gao Z, Wang L, Kang D, Li L, Liu Y, Xu M, Cram DS, Dai P. A quantitative cSMART assay for noninvasive prenatal screening of autosomal recessive nonsyndromic hearing loss caused by GJB2 and SLC26A4 mutations. Genet Med. 2017 Dec;19(12):1309-1316. doi: 10.1038/gim.2017.54.

技術(shù)專利：香港專利

專利種類：發(fā)明專利

名稱：一種無創(chuàng)檢測EGFR基因突變的方法及試劑盒

專利號：HK1209800

發(fā)表文章：3. Lv W, Li Z, Wei X, Zhu H, Teng Y, Zhou M, Gong Y, Cram DS, Liang D, Han L, Wu L. Noninvasive fetal genotyping in pregnancies at risk for PKU using a comprehensive quantitative cSMART assay for PAH gene mutations: a clinical feasibility study. BJOG. 2019 Nov;126(12):1466-1474. doi: 10.1111/1471-0528.15869.

快速信息分析方法，應(yīng)用在貝瑞基因多個產(chǎn)品中，是杰出的高效生物信息分析的專業(yè)算法，單個樣本產(chǎn)生的數(shù)百萬條序列與人類基因組數(shù)據(jù)庫的比對只需5秒，數(shù)據(jù)處理速度較目前市面上已知的通用算法有很大提升。

代表產(chǎn)品：貝比安^®無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測、貝比安 Plus^® 無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測、科諾安^®染色體疾病檢測

發(fā)表文章：1. Liang D, Cram DS, Tan H, Linpeng S, Liu Y, Sun H, Zhang Y, Tian F, Zhu H, Xu M, Wang H, Yu F, Wu L. Clinical utility of noninvasive prenatal screening for expanded chromosome disease syndromes. Genet Med. 2019 Mar 4. doi: 10.1038/s41436-019-0467-4.

變異位點檢測系統(tǒng)，經(jīng)過嚴格的基因型質(zhì)量控制，SNP檢測的靈敏度達99.50%以上，真陽性率達99.50%以上；Indel 檢測的靈敏度達82.00%以上，真陽性率達88.90%以上；家系樣本基因型檢測準確性達99.90%以上。

代表產(chǎn)品：貝全安^®全外顯子組檢測

變異位點注釋系統(tǒng)，以“基因組數(shù)據(jù)云”為核心，通過統(tǒng)計學計算和文本挖掘方法，整合超過50個國際權(quán)威的數(shù)據(jù)庫和預(yù)測算法，支持上千萬篇文獻的即時查找，全面覆蓋基因、變異、表型、疾病信息，出具可靠的變異解讀結(jié)果。

代表產(chǎn)品：貝全安^®全外顯子組檢測

該系統(tǒng)支持用戶實現(xiàn)全外顯子數(shù)據(jù)本地化的分析解讀。可上傳本地全外顯子基因檢測數(shù)據(jù)，在貝瑞基因自建的百萬級別臨床知識庫和權(quán)威的公共數(shù)據(jù)庫的基礎(chǔ)上，對變異進行深度解讀，系統(tǒng)可自動生成內(nèi)容豐富的數(shù)據(jù)分析結(jié)果，同時也實現(xiàn)本地病例庫和知識庫的構(gòu)建。整個過程簡單便捷，無需過多人工操作。

代表產(chǎn)品：貝全安^®全外顯子組檢測

CNVisi^®利用人工智能深度學習算法，挖掘20+權(quán)威公共數(shù)據(jù)庫、百萬自有CNV大數(shù)據(jù)以及20多萬份CNV-seq臨床實踐報告，構(gòu)建7大臨床解讀知識庫，精準注釋解讀、一鍵查詢信息、自定義設(shè)置參數(shù)、AI智能撰寫報告，節(jié)省臨床≥90%的操作時間，降低解讀報告工作的復(fù)雜度及難度。

代表產(chǎn)品：科諾安^®染色體拷貝數(shù)變異檢測